中國研究團隊研發出一種隻需抽取幾毫升血液就可對結直腸癌進行早期篩查和診斷的新方法。該研究成果發表在新一期美國《科學·轉化醫學》雜志上。
中山大學腫瘤防治中心徐瑞華教授團隊收集了801例結直腸癌患者和1021例正常對照者血漿提取的循環腫瘤DNA（ctDNA），從中篩選出9個可用於診斷結直腸癌的甲基化標志物，以及5個可用於預測結直腸癌預后的甲基化標志物。
循環腫瘤DNA是腫瘤細胞釋放到循環系統中的基因組小片段，是一種特征性的腫瘤生物標記物，就像是腫瘤細胞留下的“指紋”。
這項研究顯示，基於循環腫瘤DNA甲基化標志物的結直腸癌診斷模型的准確率達到96%，而目前臨床常用的結直腸癌血清標志物癌胚抗原CEA的准確率隻有67%。另外，新的預后模型對患者生存預測的准確性也明顯高於目前臨床常用的預后指標，這意味著醫生可以據此對不同的結直腸癌患者進行更為個體化的精准治療。
研究人員還對1493例結直腸癌高危人群同時進行了腸鏡篩查和循環腫瘤DNA甲基化標志物的檢測，結果顯示后者檢出早期腸癌的敏感性高達89.7%，對進展期腺瘤（癌前病變）的檢出敏感性也達到33.3%，且具有更好的患者依從性，為結直腸癌的早期篩查提供了新的無創性方法。
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